Le informazioni contenute in questo sito non intendono in alcun modo sostituire il confronto con il pediatra o un altro specialista, ma si propongono di fornire un piccolo vademecum, una guida orientativa per le famiglie dei bambini cui è stato diagnosticato un tumore cerebrale, al fine di sostenerle nella comprensione di ciò che può essere utile sapere per affrontare al meglio una diagnosi potenzialmente destabilizzante.

Partiamo da una buona notizia. La medicina odierna ha fatto passi da gigante e permette, se il tumore è diagnosticato ‘in tempo’, la completa guarigione: 8 bambini su 10 affetti da tumore raggiungono l’età adulta.

Per questo è importante segnalare al proprio pediatra o al medico di famiglia la comparsa di uno o più dei seguenti disturbi:

  • Infezioni frequenti
  • facilità alla formazione di lividi e al sanguinamento (narici, gengive)
  • stanchezza
  • perdita di peso
  • dolori
  • febbre / febbricola
  • linfoghiandole ingrossate e dolenti all’inguine, ascelle e collo

Ciascuno di questi sintomi non indica in maniera esclusiva e specifica la presenza di un tumore. Se però essi si verificano :

  1. per più di qualche giorno,
  2. 2 o più sintomi associati,
  3. Senza una causa apparente
  4. Senza rispondere alle normali terapie,

allora potrebbero rappresentare un vero e proprio campanello d’allarme.

I tumori infantili sono una patologia rara.

Nel loro complesso, colpiscono uno su 5-600 nuovi nati prima del compimento del 15° anno d’età, e nonostante i significativi miglioramenti prognostici degli ultimi decenni, rappresentano la prima causa di morte per malattia nei bambini che hanno superato l’anno d’età.

I dati ufficiali riconoscono nel mondo 200.000 nuove diagnosi annue di cancro nella fascia di età compresa tra 0 e 19 anni, cui vanno aggiunti almeno altrettanti pazienti che «sfuggono» alle statistiche, per ritardo nella diagnosi, o per assenza dei registri tumori in alcuni Paesi di Asia e Africa.

In base al tessuto affetto, si distinguono, in ordine decrescente di incidenza (dal più diffuso al più raro):

  • Leucemia (proliferazione abnorme dei globuli bianchi)
  • Tumori al sistema nervoso centrale
  • Linfoma (sistema linfatico)
  • Retinoblastoma (occhio)
  • Neuroblastoma (cellule nervose)
  • tumori di Wilms o Nefroblastoma (rene)
  • Sarcoma di Ewing, Osteosarcoma e Rabdomiosarcoma (tumori muscolari o ossei).

Tumori cerebrali

seconda forma di cancro più comune, dopo la leucemia, sotto i 15 anni, di origine sconosciuta. I più comuni tumori cerebrali infantili sono gli astrocitomi, mentre sono più rari il medulloblastoma e l’ependimoma.

Rispetto all’adulto, il cervello di un bambino presenta un vantaggio: è contraddistinto da una grande plasticità neurale, cioè la capacità di sopperire alle funzioni perse mediante il riadattamento di altre aree cerebrali.

Allo stesso tempo però, una lesione che coinvolga strutture ancora in via di sviluppo, può alterarne la crescita o il funzionamento, andando poi a ripercuotersi sull’acquisizione di determinate capacità.

I deficit neuro-cognitivi più frequenti nei pazienti con tumore cerebrale riguardano attenzione, memoria, linguaggio, velocità di processamento e di elaborazione delle informazioni, capacità logico-matematiche, e coordinazione visuo-motoria.

 I SINTOMI con cui può manifestarsi un tumore cerebrale sono cefalea, nausea, vomito, problemi alla vista o all’udito, apatia, perdita di coordinazione o equilibrio, epilessia;

LA DIAGNOSI in genere si basa sugli esami di diagnostica per immagini, in genere la risonanza magnetica per immagini (RMI) e sulla biopsia. Successivamente alla RMI può essere eseguita una tomografia computerizzata (TC, detta anche TAC). Tali esami di solito sono preceduti dalla iniezione per via endovenosa di un mezzo di contrasto, che ne aumenta la nitidezza. Qualora si sospetti un tumore cerebrale, in genere il medico preleva un pezzettino di tessuto (biopsia) per confermare la diagnosi. Talvolta, anziché eseguire una biopsia, i medici rimuovono chirurgicamente l’intero tumore.

A volte, si esegue una rachicentesi (puntura lombare) per prelevare del liquido cerebrospinale (o liquor), esaminarlo al microscopio e chiarire la diagnosi, se dubbia.

IL TRATTAMENTO può consistere in chirurgia, radioterapia, chemioterapia o una combinazione delle stesse. Purtroppo anche questi trattamenti, agendo su determinate aree cerebrali possono avere conseguenze cognitive e neuropsicologiche.

Se il tumore ostruisce il flusso del liquor, quest’ultimo si accumula nelle normali aree aperte del cervello (ventricoli) e/o tra gli strati interno e mediano degli strati che lo ricoprono (spazio subaracnoideo), provocando idrocefalo (acqua nel cervello) che aumenta la pressione intra-cranica comprimendo il tessuto cerebrale. L’idrocefalo può manifestarsi con testa eccessivamente grande e sviluppo anomalo, disturbi cognitivi o della vista.

In caso di idrocefalo, prima dell’asportazione chirurgica del tumore si effettua un drenaggio inserendo, in anestesia locale o generale, un piccolo tubo (catetere) attraverso una piccola stomia nel cranio. Il tubicino è collegato a un calibro che misura la pressione intracranica; una valvola consente al liquido cerebrospinale di abbandonare il cervello quando la pressione è elevata. Dopo qualche giorno, il tubo viene rimosso o convertito in un drenaggio permanente (shunt ventricolo-peritoneale).

Se possibile, il tumore viene asportato chirurgicamente applicando un’apertura sul cranio (detta craniotomia), spesso con conseguenze minime o nulle per l’encefalo. Dopo l’intervento chirurgico, si verifica con una RMI se sono rimaste parti del tumore ed eventualmente la grandezza.

Se l’asportazione chirurgica non è perseguibile, di solito è necessario un ulteriore trattamento. Nei bambini di età inferiore ai 5-10 anni, a seconda del tipo di tumore, può essere usata inizialmente la chemioterapia, poiché la radioterapia può interferire con la crescita e lo sviluppo cerebrale. Se necessario, quando i bambini sono più grandi può essere usata la radioterapia. La chemioterapia può avere gravi effetti collaterali.

Nella tabella seguente sono schematizzate le caratteristiche principali dei diversi tumori cerebrali pediatrici:

TUMORE

SINTOMI

TERAPIA  e PROGNOSI

NOTE

ASTROCITOMA

Cefalea al risveglio, vomito, apatia, difficoltà nel cammino (debolezza, mal di schiena, incoordinazione), disturbi della vista, sporgenza degli occhi, nistagmo (scatti involontari degli occhi da un lato all’altro)

La maggior parte dei tumori a basso grado  (es. astrocitoma policitico giovanile) può essere rimossa chirurgicamente. Quelli ad alto grado (GLIOBLASTOMA), oppure quelli a basso grado non accessibili chirurgicamente, sono trattati con una combinazione di radioterapia, o nei bambini sotto i 10 anni o non responsivi alla radio, con la chemioterapia. Per le forme ad alto grado, purtroppo la sopravvivenza complessiva è pari solo al 20-30% a 3 anni dal trattamento.

Rappresentano il 40% dei tumori cerebrali, e si diagnosticano in genere tra i 5 e i 9 anni di età

EPENDIMOMA

Vomito frequente, apatia e problemi di equilibrio, coordinazione e deambulazione. Irritabilità, inappetenza. Talvolta convulsioni.

Se il tumore occupa la colonna vertebrale può manifestarsi con causare mal di schiena e difficoltà a controllare minzione e movimenti intestinali.

La prognosi dipende dall’età del bambino, dalla sede tumorale e dalla percentuale della massa tumorale rimossa.

Spesso si sviluppano nella fossa cranica posteriore, dove hanno sede il cervelletto (che aiuta a controllare coordinazione ed equilibrio) e il tronco encefalico (che controlla le funzioni vitali come la respirazione). In genere si rimuove chirurgicamente la maggiore quantità di tumore possibile, poi si effettua radioterapia, che aumenta il tasso di sopravvivenza. La chemioterapia non sembra aumentare il tasso di sopravvivenza, ma in alcuni bambini potrebbe aiutare a ridurre il tumore prima dell’intervento chirurgico.

tumori a crescita lenta delle cellule che rivestono gli spazi all’interno del cervello (ventricoli); rappresentano il 10% dei tumori cerebrali, in genere sotto gli 8 anni di età; in un terzo dei casi, sotto i 3 anni di età.

MEDULLOBLASTOMA

vomito frequente, problemi di equilibrio, cefalee, nausea, letargia o sdoppiamento della vista.

La guarigione dopo il trattamento in genere dipende dalla categorizzazione come malattia ad alto medio rischio. E’ a medio rischio se può essere asportato chirurgicamente in modo pressochè completo, e se non si è diffuso ad altre parti del cervello, al liquido cerebrospinale o ad altre parti del corpo. Altrimenti, è ad alto rischio.

Per i bambini di età superiore ai 3 anni, la sopravvivenza libera da progressione a 5 anni è di circa l’80% per tumori a rischio medio e di circa il 50-60% per tumori a rischio elevato.

Per i bambini fino ai 3 anni, è più difficile prevedere l’esito, ma nel complesso la sopravvivenza è scarsa. Nel 40% circa di questi bambini, al momento della diagnosi il tumore si è già diffuso. Nei bambini più piccoli, è più probabile lo sviluppo di un deficit mentale. Ad esempio, potrebbero avere difficoltà di apprendimento, mnemoniche e nel prendere decisioni.

Tumori del cervelletto, a crescita rapida. Rappresentano il 20% dei tumori maligni spinali e cerebrali, possono manifestarsi a qualsiasi età, con due picchi di incidenza a 3-4 anni e a 8-10 anni di età. A volte si presentano in soggetti con determinati disturbi ereditari (come la sindrome di Gorlin o la sindrome di Turcot).

NEUROBLASTOMA

I sintomi dipendono dalla sede del tumore primitivo e dall’eventuale presenza di metastasi. • addome: gonfiore, senso di pienezza e dolore addominale.

• torace o collo: tosse o difficoltà a respirare.

• ossa: dolori alle ossa. Se raggiunge il midollo osseo, riduce la produzione delle cellule ematiche, con anemia (stanchezza e pallore), facilità di ematomi e macchioline cutanee color porpora, basse difese immunitarie.

• cute: noduli.

• Midollo spinale: debolezza di braccia e  gambe o incapacità di controllare volontariamente alcune parti del corpo.

La prognosi è migliore nei bambini più piccoli che non presentano metastasi. Inoltre dipende dalle caratteristiche biologiche del tumore.

I tassi di sopravvivenza dei casi di tumori a basso e medio rischio sono del 90% circa. Per i tumori ad alto rischio, essa ha superato il 50% grazie alla terapia combinata che prevede: asportazione chirurgica, Chemioterapia, talvolta radioterapia o trapianto di cellule staminali e immunoterapia.

tumore pediatrico frequente, può originare dalle diverse aree del sistema nervoso (dai nervi dell’addome o del torace) o delle ghiandole surrenali. Circa il 90% di tutti i neuroblastomi si verifica nei bambini di età inferiore ai 5 anni.

RETINOBLASTOMA

pupilla bianca (leucocoria) o strabismo o occasionalmente problemi della vista. Se il tumore si è diffuso, i sintomi possono essere cefalea, inappetenza o vomito.

Senza trattamento, la maggior parte muore entro 2 anni. Tuttavia, grazie al trattamento, i bambini con retinoblastoma non diffuso oltre la retina guariscono in più del 90% dei casi. La prognosi è infausta per i bambini in cui il tumore si è diffuso.

I bambini con retinoblastoma di tipo ereditario presentano un rischio maggiore di sviluppare un secondo tumore, come un sarcoma del tessuto molle, un melanoma o un osteosarcoma. Circa la metà dei tumori secondari compare nei siti dove è stata somministrata la radioterapia. Nel 70% circa dei casi, il tumore secondario si manifesta entro 30 anni dal retinoblastoma.

La terapia comprende: asportazione chirurgica dell’occhio, radioterapia, laser e crioterapia, talvolta, chemioterapia.

In caso di sospetto di retinoblastoma, si sottopone il bambino ad anestesia generale e con una speciale lente dotata di lampadina (oftalmoscopia indiretta) si guarda attraverso il cristallino e l’iride sulla retina. Un’ecografia, TC o RMI oculare, e rachicentesi possono contribuire a stabilire l’eventuale presenza di metastasi cerebrali, mentre la scintigrafia ossea con eventuale biopsia possono rilevare eventuali metastasi ossee. Il retinoblastoma è dovuto a una mutazione genetica, pertanto anche i fratelli e sorelle del bambino dovrebbero effettuare l’analisi genetica, e in caso di gene mutato, sottoporsi a un esame oculare per retinoblastoma ogni 4 mesi fino al raggiungimento dei 4 anni d’età. Anche i genitori, in caso di mutazione, potrebbero sviluppare la forma benigna, il retinocitoma.

GLIOBLASTOMA

cefalea, nausea, vomito, dilatazione dei vasi cerebrali con alterazioni della retina fino al papilledema, emiparesi, emianestesia, emianopsia, diplopia, afasia e crisi convulsive.

La terapia include chirurgia, radioterapia e chemioterapia. Purtroppo pochi casi sopravvivono oltre i tre anni dalla diagnosi.

Composto da cellule tumorali astrocitiche scarsamente differenziate, colpisce soprattutto gli adulti, solitamente negli emisferi cerebrali, meno frequente nel tronco cerebrale o midollo spinale. Raramente supera il  SNC. Può svilupparsi da un astrocitoma diffuso o anaplastico (ed è detto secondario), ma più frequentemente si manifesta de novo (è allora detto primario).